Исследование полиморфизма С1772Т гена HIF1a у больных ишемическим инсультом в мордовской популяции 

Кира Юрьевна Панькина, аспирант, факультет биотехнологии и биологии, Национальный исследовательский Мордовский  государственный университет имени Н. П. Огарева (Россия, г. Саранск, ул. Большевистская, 68), panki.kira@yandex.ru
Александр Владимирович Трофимов, ассистент кафедры нормальной и патологической физиологии, Медицинский институт, Национальный  исследовательский  Мордовский государственный университет имени Н. П. Огарева (Россия, г. Саранск, ул. Большевистская, 68), trofimovav@yandex.ru
Владимир Александрович Трофимов, доктор биологических наук, профессор, заведующий кафедрой генетики и генной инженерии, факультет биотехнологии и биологии, Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н. П. Огарева (Россия, г. Саранск, ул. Большевистская, 68), geneticlab@yandex.ru
Татьяна Ивановна Власова, доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой нормальной и патологической физиологии, Медицинский институт, Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н. П. Огарева (Россия, г. Саранск, ул. Большевистская, 68), v.t.i@bk.ru

Актуальность и цели. В настоящее время в области молекулярногенетических исследований актуально изучение полиморфизмов генов. Проводятся данные исследования с целью выявления генетической предрасположенности человека к различного рода заболеваниям и в дальнейшем могут использоваться для разработки и осуществления персонализированных мер первичной профилактики и лечения. Целью данной работы является исследование частоты встречаемости полиморфизма у больных ишемическим инсультом в мордовской популяции. Также проведен сравнительный анализ полученных результатов с данными из литературных источников. Материалы и методы. В качестве биологического материала брали периферическую кровь доноров (контрольная группа, n = 30) и людей, перенесших ишемический инсульт (опытная группа, n = 61) с антикоагулянтом К3ЭДТА. ДНК выделяли с помощью набора реагентов «ДНК-экстран-1» (Синтол, Россия) согласно протоколу производителя. Проводили анализ методом полимеразной цепной реакции в реальном времени с использованием набора реагентов для определения полиморфизма С/Т гена HIF1A (rs11549465) (Синтол, Россия). Статистический анализ проводили с использованием Gen-Expert, рассчитывая отношение шансов (OШ) и его 95 % доверительный интервал (95 % ДИ, CI), а также непараметрический критерий χ2. Результаты. Носительство мутантного генотипа ТТ не было выявлено ни в контрольной, ни в опытной группах. В обеих группах были выявлены генотипы СС и СТ. Частота встречаемости гетерозиготного генотипа у людей, перенесших ишемический инсульт, выше в 1,2 раза, чем в контрольной группе (19,7 против 16,7 %, χ2 = 0,12; р = 0,94), при этом нами не выявлено статистически значимой ассоциативной связи между данным генотипом и ишемическим инсультом (ОШ 1,22; 95 % ДИ 0,39–3,86). Выводы. Согласно литературным данным при рассмотрении роли полиморфизма в патогенезе ишемического инсульта наличие полиморфизма увеличивает риск развития ишемического инсульта, из чего можно сделать вывод о снижении адаптивных свойств клеток к гипоксическим повреждениям на фоне ишемии. Полученные нами результаты не согласуются с литературными данными. Настоящее исследование показало отсутствие взаимосвязи между повышенным риском развития ишемического инсульта и носительством полиморфного генотипа СТ, а также аллеля Т у жителей Республики Мордовия.

Ключевые слова

ишемия, ишемический инсульт, HIF-1, HIF1A, полиморфизм С1772Т, Pro582Ser

 Скачать статью в формате PDF

Для цитирования:

Панькина К. Ю., Трофимов А. В., Трофимов В. А., Власова Т. И. Исследование полиморфизма С1772Т гена HIF1a у больных ишемическим инсультом в мордовской популяции // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. 2024. № 1. С. 204–212. doi: 10.21685/2072-3032-2024-1-20